| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Polycystóza ledvin AD |
detail |
| 15.1.2025 |
| ADPKD |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8162.
|
|
| Polycystóza ledvin AR |
detail |
| 15.1.2025 |
| ARPKD |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu (viz typ izolace); případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8162 |
|
| Polymorfizmus genu pro apolipoprotein E (ApoE) |
detail |
| 14.1.2025 |
| ApoE |
ÚLBLD |
TC-MG |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro cytochrom P450 - CYP2C19 |
detail |
| 14.1.2025 |
| CYP2C19 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro cytochrom P450 - CYP2C9 |
detail |
| 14.1.2025 |
| CYP2C9 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu 1 (PAI-1) 4G/5G |
detail |
| 14.1.2025 |
| PAI-1 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro Vitamin K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 (VKORC1) |
detail |
| 14.1.2025 |
| VKORC1 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Poměr amyloid β 1-42/1-40 - výpočet |
detail |
| 1.11.2024 |
| poměr AmyR |
ÚLBLD |
CVL-LB |
Likvor |
|
Poznámka: Je potřeba indikovat Aß1-40 a Aß1-42 ve stejném odběru.
Jedná se pouze o výpočet. |
|
| pontocerebelární hypoplázie typ 6, gen RARS2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| RARS2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom (Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze), gen POR |
detail |
| 31.1.2025 |
| POR |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|