| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| hluchota (maternálně děděná, nesyndromová), gen MT-CO1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| MT-CO1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA, moč, bukální stěr, vlasové folikuly, bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: primárně vyšetřovaná varianta: MT-CO1:m.7445A>G
rozsah analýzy v moči, bukálním stěru a vlasových folikulech závisí na výtěžku DNA |
|
| hluchota (maternálně děděná, nesyndromová), gen MT-RNR1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| MT-RNR1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA, moč, bukální stěr, vlasové folikuly, bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: primárně vyšetřované varianty: MT-RNR1:m.1494C>T, MT-RNR1:m.1555A>G
rozsah analýzy v moči, bukálním stěru a vlasových folikulech závisí na výtěžku DNA |
|
| hluchota (maternálně děděná, nesyndromová), gen MT-TS1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| MT-TS1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA, moč, bukální stěr, vlasové folikuly, bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: primárně vyšetřované varianty: MT-TS1:m.7472insC, MT-TS1:m.7510T>C, MT-TS1:m.7511T>C, MT-TS1:m.7512T>C
rozsah analýzy v moči, bukálním stěru a vlasových folikulech závisí na výtěžku DNA |
|
| Homocystein (celkový) |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B *A |
plazma ( sérum ) |
nesrážlivá krev v EDTA 7 ml |
Poznámka: nesrážlivou krev odebranou do EDTA (zkumavka částečně ponořená do vody s ledem) dopravit do 1 hodiny do laboratoře k separaci plazmy
při delším transportu krev po odběru do 1 hodiny centrifugovat, plazmu separovat a zamraženou zaslat do laboratoře
|
|
| Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy - gen CBS (cystathionin beta synthasa) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kobalaminu - gen MTRR (methionin syntáza-reduktáza) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Hořčík |
detail |
| Mg |
ÚLBLD |
CL, CLS |
sérum, plazma, moč |
zlatý, zelený (Li-heparin) Vacutainer |
Poznámka: Nelze použít EDTA, citrát, fluorid
Rychle transportovat, nutná rychlá separace od elementů.
|
|
| Hořčík ionizovaný (Magnezium ionizované) |
detail |
| Aktuální |
| iMg |
ÚLBLD |
CLS |
Plazma (preferováno), sérum (není-li možné dodat plazmu) |
Zelený Vacutainer (Li-heparin), případně zkumavka s gelem bez přísad (sérum)
Nelze (!) použít zkumavky s EDTA či citrátem jako protisrážlivým činidlem |
|
| HPV HR + HPV 16/18 - Real time PCR |
detail |
| revize 01/2025 |
| HPV |
ÚLBLD |
SERO |
cervikální stěr |
Roche Cell Collection Medium, info v laboratoři: 224 96 3385, 3386 |
| Poznámka: |
|
| hs Troponin I |
detail |
| Od 13.2.2018 |
| |
ÚLBLD |
CLS |
plazma (Li heparin), sérum
Při opakovaných odběrech dodržet stejný typ biologického materiálu |
zelený(Li-heparin) Vacutainer - plazma, lez odebrat i do zkumavky bez přísad - sérum
Při opakovaných odběrech dodržet stejný typ zkumavky. |
|