| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Malondialdehyd |
detail |
| Pro výzkum, v současnosti se neprovádí! |
| MDA |
ÚLBLD |
LEM |
plazma |
Fialový Vacutainer s K2EDTA, bez gelu! |
|
| Manuální diferenciální rozpočet leukocytů |
detail |
| 08.09.2023 |
| Manuální diff |
ÚLBLD |
Hem FP *A, Hem CHL *A |
plná krev, nesrážlivá |
růžový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: prováděno pouze jako rutinní vyšetření |
|
| Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom |
detail |
| 20.9.2023 |
| MRKH |
ÚBLG |
LMD |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom: AMH, AMHR2, GREB1, GREB1L, HNF1B, PAX2, SHOX |
|
| MECP2 duplikační syndrom, gen MECP2 |
detail |
| 31.1.2024 |
| MECP2 duplikace |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Měď |
detail |
| Cu |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum, moč |
sérum: zlatý Vacutainer
moč: plastové lahve (bez konzervačního činidla, speciálně myté - viz poznámka) |
| Poznámka: Nádobu pro sběr moči je dobré předem vymýt zředěnou kyselinou dusičnou (1 díl kyseliny a 4 díly vody) a následně 3 x vypláchnout destilovanou vodou. Pokud toto není možné, je třeba láhev alespoň pečlivě vypláchnout destilovanou vodou. Po změření objemu sbírané moči stačí pro analýzu do laboratoře zaslat 1 zkumavku (cca. 8 ml) moči. |
|
| Měď - moč |
detail |
| Aktualizace 1.11.2024 |
| Cu |
KPL |
TXL |
moč 100 - 200 ml, nejlépe sběr za 24 hodin |
2 po 50 ml na moč |
Poznámka: Indikátor: Měď
Do druhého dne při teplotě 2 - 8°C, při delším skladování lze vzorky uchovat při -15 až -25°C |
|
| Měď v jaterní biopsii |
detail |
| Cu |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
čerstvě odebraná jaterní tkáň |
plastová zkumavka (vzorek vložit a zkumavku uzavřít) |
| Poznámka: Požadavek min 10 mg jaterní tkáně. |
|
| Měď volná - výpočet |
detail |
| Cu-volná výpočet |
ÚLBLD |
CL |
|
|
|
| Menkesova choroba, gen ATP7A |
detail |
| 31.1.2024 |
| ATP7A |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Metachromatická leukodystofie - gen ARSA (arylsulfatasa A) |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|