| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Monogenní malý vzrůst |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| MVM |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Monogenní malý vzrůst: AR, ACAN, BMP2, BMPR1B, CCDC8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, EP300, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GNAS, CHD7, IGF2, IHH, INSR, NPPC, NPR2, MATN3, MCM9, MECP2, OBSL1, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, ROR2, RUNX2, SHH, SLC26A2, SOX9, SMARCB1, TGFBR1, TGFBR2, THRB, THRA, WNT5A |
|
| Monogenní obezita |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| MOB |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Monogenní obezita: LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC |
|
| Morbilli - IgG, IgM |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
Mukolipidóza II, III
(alfa-mannosidáza a beta-hexosaminidáza v séru) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
srážlivá krev, sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Mukolipidóza typ II/III - gen GNPTAB |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| mukopolysacharidóza IVa, gen GALNS |
detail |
| 31.1.2024 |
| GALNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Mukopolysacharidóza typ I - gen IDUA |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ II (Hunterův syndrom) - gen IDS (iduronátsulfatasa) |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIA - gen SGSH |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIC - gen HGSNAT |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|