| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Mukolipidóza II, III
(alfa-mannosidáza a beta-hexosaminidáza v séru) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
srážlivá krev, sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Mukolipidóza typ II/III - gen GNPTAB |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| mukopolysacharidóza IVa, gen GALNS |
detail |
| 31.1.2024 |
| GALNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Mukopolysacharidóza typ I - gen IDUA |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ II (Hunterův syndrom) - gen IDS (iduronátsulfatasa) |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIA - gen SGSH |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIC - gen HGSNAT |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IVB/GM1 gangliosidóza - gen GLB1 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| mukopolysacharidóza VII, gen GUSB |
detail |
| 31.1.2024 |
| GUSB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Mukopolysacharidy (Glykosaminglykany) - elektroforéza |
detail |
| 23.1.2024 |
| GAG |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|