| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Molekulárně patologická vyšetření |
detail |
| 27.1.2025 |
| LMP |
ÚP |
ÚP *A |
Standardní materiál pro bioptické vyšetření, tzn. standartně 10% pufrovaným formolem fixované do parafínu zalité tkáně (parafínový blok, nátěry, cytospiny a případně po domluvě i nativní tkáň a plasmu. |
|
Poznámka: LMP provádí následující vyšetření:
prediktivních markerů: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR (v případě EGFR z tkáně i plazmy), BRCA1, BRCA2, KIT a PDGFRA (metodami NGS, qPCR)
komplexní NGS analýzy DNA a RNA – somatické panely vybraných genů pro prediktivní či
diagnostické účely. V rámci DNA panelů se hodnotí mutace, CNV a MSI; nadto TMB a HRD u
panelu 351 genů/917 kbp kódující sekvence. V rámci RNA panelů se hodnotí fúze
(prognostické či diferenciálně diagnostické genové fúze charakteristické pro sarkomy a
prediktivní fúze zahrnující včetně např. ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 atd.).
Použité NGS panely zahrnují stanovené aktuálně platné minimum vyšetřovaných genů.
cytogenetických změn pomocí metody FISH: prediktivní markery – numerické změny genu HER2,
MET, zlomy genu ALK, a ROS1, NTRK1/2/3; dále translokace t(11;14) (q13;q32), t(14;18)
(q32;q21), t(11;18), t(8;14))q24;q32), translokace zahrnující fúzi genu EWSR1 (22q12),
translokace zahrnující f... |
|
| Monocyty / MO / % |
detail |
| 09.12.2024 |
| MO % |
ÚLBLD |
Hem FP *A, Hem CHL *A |
plná krev, nesrážlivá |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Monocyty / MO / abs. |
detail |
| 09.12.2024 |
| MO abs. |
ÚLBLD |
Hem FP *A, Hem CHL *A |
plná krev, nesrážlivá |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Monogenní malý vzrůst |
detail |
| 15.1.2025 |
| MVM |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Monogenní malý vzrůst: AR, ACAN, BMP2, BMPR1B, CCDC8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, EP300, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GNAS, CHD7, IGF2, IHH, INSR, NPPC, NPR2, MATN3, MCM9, MECP2, OBSL1, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, ROR2, RUNX2, SHH, SLC26A2, SOX9, SMARCB1, TGFBR1, TGFBR2, THRB, THRA, WNT5A |
|
| Monogenní obezita |
detail |
| 15.1.2025 |
| MOB |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Monogenní obezita: LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC |
|
| Morbilli - IgG, IgM |
detail |
| revize 10 / 2024 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| MPDU1-CDG (dříve CDG-If), gen MPDU1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| MPDU1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| MPI-CDG (dříve CDG-Ib), gen MPI |
detail |
| 31.1.2025 |
| MPI |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| Muckle-Wellsův syndrom (CAPS2), gen NLRP3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NLRP3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
Mukolipidóza II, III
(alfa-mannosidáza a beta-hexosaminidáza v séru) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
srážlivá krev, sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|