| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Močovina (Urea) |
detail |
| 24.9.2019 |
| UREA |
ÚLBLD |
CL *A, CLS *A |
sérum, plazma, moč |
zlatý,zelený(Li-heparin),fialový(K3EDTA) Vacutainer
moč: plastová nádoba |
| Poznámka: nepoužívat NH4-heparin! |
|
| Močový konkrement-rozbor |
detail |
| MK |
ÚLBLD |
CL |
konkrement |
plastová nádobka |
|
| Močový sediment dle Hamburgera |
detail |
| HS |
ÚLBLD |
CL |
moč |
plastová nádoba bez úpravy |
| Poznámka: Moč sbíráme po úplném vyprázdnění močového měchýře přesně 3 hodiny. Vždy uvedeme přesnou dobu sběru. Dodáme veškerou moč za 3 hodiny, nebo vzorek po důkladném promíchání. Uvedeme objem s přesností na ml. Objem u dospělých nemá být menší než 100 ml (Při objemu pod 30 ml u pacienta staršího 5 let, nebude vyšetření provedeno). Při S.G. vzorku nižší než 1.010 nebude vyšetření provedeno. Sběr by měl být plánován tak, aby byl vzorek dodán do laboratoře nejpozději do 11 hodin. |
|
| Mohr-Tranebjaergův syndrom - gen TIMM8A |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Molekulárně patologická vyšetření |
detail |
| 22.4.2024 |
| LMP |
ÚP |
ÚP *A |
Standardní materiál pro bioptické vyšetření, tzn. standartně 10% pufrovaným formolem fixované do parafínu zalité tkáně (parafínový blok, nátěry, cytospiny a případně po domluvě i nativní tkáň a plasmu. |
|
Poznámka: LMP provádí následující vyšetření:
o prediktivních markerů: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR (v případě EGFR z tkáně i plazmy), BRCA1,
BRCA2, KIT a PDGFRA (metodami NGS, qPCR či přímého Sangerova sekvenování)
o komplexní NGS analýzy DNA a RNA – somatické panely vybraných genů pro prediktivní či
diagnostické účely. V rámci DNA panelů se hodnotí mutace, CNV a MSI; nadto TMB a HRD u
panelu 360 genů/951 kbp kódující sekvence. V rámci RNA panelů se hodnotí fúze
(prognostické či diferenciálně diagnostické genové fúze charakteristické pro sarkomy a
prediktivní fúze zahrnující včetně např. ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 atd.).
Použité NGS panely zahrnují stanovené aktuálně platné minimum vyšetřovaných genů.
o cytogenetických změn pomocí metody FISH: prediktivní markery – numerické změny genu HER2,
MET, zlomy genu ALK, a ROS1, NTRK1/2/3; dále translokace t(11;14) (q13;q32), t(14;18)
(q32;q21), t(11;18), t(8;14))q24;... |
|
| Monocyty / MO / % |
detail |
| 08.09.2023 |
| MO % |
ÚLBLD |
Hem FP *A, Hem CHL *A |
plná krev, nesrážlivá |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Monocyty / MO / abs. |
detail |
| 08.09.2023 |
| MO abs. |
ÚLBLD |
Hem FP *A, Hem CHL *A |
plná krev, nesrážlivá |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Monogenní malý vzrůst |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| MVM |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Monogenní malý vzrůst: AR, ACAN, BMP2, BMPR1B, CCDC8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, EP300, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GNAS, CHD7, IGF2, IHH, INSR, NPPC, NPR2, MATN3, MCM9, MECP2, OBSL1, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, ROR2, RUNX2, SHH, SLC26A2, SOX9, SMARCB1, TGFBR1, TGFBR2, THRB, THRA, WNT5A |
|
| Monogenní obezita |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| MOB |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Monogenní obezita: LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC |
|
| Morbilli - IgG, IgM |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|