| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Porfyriny semikvantitativně - moč |
detail |
| Aktualizace 15.1.2025 |
| porfyriny |
KPL |
TXL |
moč 25 ml |
1 po 30 ml na moč |
Poznámka: Indikátor: Porfyriny semikvantitativně
Doporučené stanovení při podezření na otravu olovem, indikátor reversibilních biochemických pochodů po intoxikaci olovem
Do druhého dne vzorek uchovávat při teplotě 2 - 8°C |
|
| Porfyriny: Plazmatické fluorescenční maximum |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin), fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny: spektrum HPLC v moči |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
sbíraná moč za 24 hodin |
plastová nádoba |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny: spektrum HPLC ve stolici |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
vzorek stolice 5 g |
plastový kontainer na stolici |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| porphyria variegata (variegátní porfyrie), gen PPOX |
detail |
| 31.1.2025 |
| PPOX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Posakonazol |
detail |
| POSA |
ÚLBLD |
CVL-LG |
sérum, plazma |
Vacutainer zlatý, červený, fialový..., na protisrážlivém činidle nezáleží |
|
| postsynaptické vrozené myastenické syndromy, gen CHRNE |
detail |
| 31.1.2025 |
| CHRNE |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Potní test |
detail |
| od 1.4.2023 provádí KPDPM |
| potní test |
ÚLBLD |
LKA |
pot - odběr provede klinika (KPDPM) a pošle do FN Motol na stanovení chloridů |
plast bez aditiv |
| Poznámka: na objednání, odběr provádí KPDPM |
|
| POUŽITÍ DOAC STOP TABLETY PŘI ELIMINACI VLIVU ANTIKOAGULAČNÍ LÉČBY |
detail |
| 1.1.2025 |
| DOAC stop |
ÚLBLD |
Hem K, Hem K-FP |
citrátová plazma |
modrý vacutainer (tyrkysová zátka) |
| Poznámka: 1 tableta na 1 ml plasmy= 1 vzorek; následná vyšetření se neprovádějí ve stejný den, proto musí být pro každé jedno speciální vyšetření nebo pro skupinu speciálních vyšetření (Lupus antikoagulant, faktory II,V,VII,X a faktory VIII,IX,XI,XII) aliquot zamražený zvlášť, tj. na jeden připravený aliquot se vykazuje jeden výkon a to do výše limitace dané OF. |
|
| Prader Willi syndrom / Angelmanův syndrom |
detail |
| 15.1.2025 |
| PWS / AS |
ÚBLG |
LMD *A |
plná krev, bukální stěr, gDNA |
s EDTA |
Poznámka: MS-MLPA analýza je schopná detekovat 99 % příčin Prader Willi syndromu a 80 % příčin Angelmanova syndromu;
cca 10% případů je příčinou Angelmanova syndromu mutace genu UBE3A.
Vyšetřované geny: UBE3A |
|