| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Prader Willi syndrom / Angelmanův syndrom |
detail |
| 15.1.2025 |
| PWS / AS |
ÚBLG |
LMD *A |
plná krev, bukální stěr, gDNA |
s EDTA |
Poznámka: MS-MLPA analýza je schopná detekovat 99 % příčin Prader Willi syndromu a 80 % příčin Angelmanova syndromu;
cca 10% případů je příčinou Angelmanova syndromu mutace genu UBE3A.
Vyšetřované geny: UBE3A |
|
| Prealbumin |
detail |
| PREA |
ÚLBLD |
CL, CLS |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| Prealbumin |
detail |
| 13.11.2024 - Pouze pro výzkum |
| PRE |
ÚLBLD |
TC-LICH |
sérum |
zlatý (červený) Vacutainer |
| Poznámka: V současné době vyšetřujeme jen pro potřeby Trombotického centa. |
|
| Prekursory cholesterolu a fytosteroly |
detail |
| STEROLY |
ÚLBLD |
CVL-LIP |
sérum, plazma |
zlatý, fialový (10 µl 10% Na2EDTA/1ml krve) Vacutainer |
Poznámka: Komentář k výsledku.
|
|
| Presepsin |
detail |
| 3.1.2020 |
| Presepsin |
ÚLBLD |
CLS |
heparin, EDTA plazma, plná krev výjimečně sérum |
zelený (heparin), fialový (EDTA)Vacutainer, zlatý vacutainer |
|
| primární deficit koenzymu Q10 typ 1 (Leigh syndrom s nefrotickým syndromem), gen COQ2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| COQ2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| primární deficit koenzymu Q10 typ 2 (syndrom zahrnující hluchotu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní), gen PDSS1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| PDSS1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| primární deficit koenzymu Q10 typ 4 (autozomálně recesivní spinocerebellární ataxie typ 9), gen COQ8A (dříve CABC1 nebo ADCK3) |
detail |
| 31.1.2025 |
| COQ8A |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| primární deficit koenzymu Q10 typ 5 (syndrom zahrnující encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii a renální tubulární nemoc), gen COQ9 |
detail |
| 31.1.2025 |
| COQ9 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| primární deficit koenzymu Q10 typ 6 (familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou), gen COQ6 |
detail |
| 31.1.2025 |
| COQ6 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|