| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Glykogendependentní fosforyláza |
detail |
| NENÍ AKTUÁLNÍ od 9.5.2024 - histochem. laboratoř |
| |
ÚSLT |
Soudní |
myokard |
|
|
| glykogenóza IV, gen GBE1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| GBE1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Glykogenóza typ Ia - gen G6PC |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Glykogenóza typ Ib - gen SLC37A4 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Glykogenóza typ II, Pompeho choroba - gen GAA |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Glykogenóza typ III - gen AGL |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Glykogenóza typ V - gen PYGM |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| glykogenóza XI (Fanconi-Bickel syndrom), gen SLC2A2 (dříve GLUT2) |
detail |
| 31.1.2024 |
| SLC2A2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Glykovaný hemoglobin |
detail |
| Změna jednotek na mmol/mol od 1.12.2011 |
| HbA1c |
ÚLBLD |
CL *A |
Plná krev odebraná ze žíly nebo kapilární krev odebraná po vpichu z prstu jsou rovnocenné materiály. |
fialový Vacutainer (antikoagulační činidlo EDTA)
pro pediatrické vzorky: kapiláry + nádobky s pufrem BioRad |
| Poznámka: Kapiláry a nádobky s pufrem jsou pro pediatrické odběry na vyžádání v laboratoři. |
|
| Gonadální dysgeneze / porucha pohlavního vývoje |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| GDG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Gonadální dysgeneze nebo porucha pohlavního vývoje: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, CBX2, DHH, HSD17B3, GREB1, GREB1L, LHCGR, LZTR1, MAP3K1, MCM9, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, ZFPM2, WT1 |
|