| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| hereditární fruktózová intolerance (HFI), gen ALDOB |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALDOB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| hereditární koproporfyrie, gen CPOX |
detail |
| 31.1.2024 |
| CPOX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Hereditární malabsorbce folátů - gen SLC46A1 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Herpes simplex virus HSV-1 IgG, HSV-2 IgG, HSV-1/2 IgM |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| HSV |
ÚLBLD |
SERO *A |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| Herpes simplex virus typ 1 - DNA (Real-time PCR) |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| HSV-1 |
ÚLBLD |
SERO |
Likvor, gynekologické výtěry, ORL a oční vzorky (včetně rohovky), kožní a slizniční stěry (sterilní štětičku nasucho nebo zanořenou do sterilního fyziologického roztoku, nezanořovat do tuhého transportního média např. AMIES), BAL
jiný materiál po dohodě |
sterilní nádobka |
|
| Herpes simplex virus typ 2 - DNA (Real-time PCR) |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| HSV-2 |
ÚLBLD |
SERO |
Likvor, gynekologické výtěry, ORL a oční vzorky (včetně rohovky), kožní a slizniční stěry (sterilní štětičku nasucho nebo zanořenou do sterilního fyziologického roztoku, nezanořovat do tuhého transportního média např. AMIES), BAL
jiný materiál po dohodě |
sterilní nádobka |
|
| HEV-RNA kvantita |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| HEV |
ÚLBLD |
SERO |
plazma (sérum) |
fialový Vacutainer |
|
| HHV-6 IgG, IgM |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| HHV6 |
ÚLBLD |
SERO *A |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| HHV-6 DNA (Real-time PCR) |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| HHV-6 |
ÚLBLD |
SERO |
plná krev, plasma (EDTA) - 1 ml (min. 300 µl), CSF
jiný typ materiálu po domluvě s pracovištěm |
plná krev, plasma: fialový Vacutainer (EDTA)
CSF: sterilní nádobka |
| Poznámka: nelze použít vzorky s heparinem |
|
| Hippurová kyselina - moč |
detail |
| Aktualizace 1.11.2024 |
| HA |
KPL |
TXL |
moč 25 ml |
1 po 30 ml na moč |
Poznámka: Hippurová kyselina se jako metabolit toluenu stanovuje při vyšetření toluenu
Do laboratoře musí být vzorek dopraven nejlépe v den odběru, do druhého dne skladovat při 2 - 8°C |
|