| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| mnohočetné exostózy typ 1 (EXT1/EXT2-CDG), gen EXT1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| EXT1 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| mnohočetné exostózy typ 2 (EXT1/EXT2-CDG), gen EXT2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| EXT2 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Moč - sediment analyzátor |
detail |
| |
ÚLBLD |
CL *A |
Ranní moč (vzorek středního proudu první ranní moče) po očištění zevního ústí močové trubice. |
umělohmotná nádobka na moč s víčkem, cca 10ml, event. umělohmotná zkumavka |
| Poznámka: Moč nutno dodat do laboratoře do 2 hodin, nevystavovat přímému slunečnímu záření a vysokým teplotám. |
|
| Moč - sediment mikroskopicky |
detail |
| MS |
ÚLBLD |
CL |
první ranní moč (střední proud) |
Plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: transport ideálně do 1 hodiny po odběru |
|
| Moč chemicky |
detail |
| MC |
ÚLBLD |
CL *A, CLS |
první ranní moč |
Odběrová plastová nádobka s víčkem cca 10 ml. Nádobka musí být čistě vymyta, bez stop desinfekce a saponátu. |
| Poznámka: Nevystavovat přímému slunečnímu světlu. Pokud musíme skladovat tak v lednici max. 24hod. při 4-8°C. |
|
| Močovina (Urea) |
detail |
| 24.9.2019 |
| UREA |
ÚLBLD |
CL *A, CLS *A |
sérum, plazma, moč |
zlatý,zelený(Li-heparin),fialový(K3EDTA) Vacutainer
moč: plastová nádoba |
| Poznámka: nepoužívat NH4-heparin! |
|
| Močový konkrement-rozbor |
detail |
| MK |
ÚLBLD |
CL |
konkrement |
plastová nádobka |
|
| Močový sediment dle Hamburgera |
detail |
| HS |
ÚLBLD |
CL |
moč |
plastová nádoba bez úpravy |
| Poznámka: Moč sbíráme po úplném vyprázdnění močového měchýře přesně 3 hodiny. Vždy uvedeme přesnou dobu sběru. Dodáme veškerou moč za 3 hodiny, nebo vzorek po důkladném promíchání. Uvedeme objem s přesností na ml. Objem u dospělých nemá být menší než 100 ml (Při objemu pod 30 ml u pacienta staršího 5 let, nebude vyšetření provedeno). Při S.G. vzorku nižší než 1.010 nebude vyšetření provedeno. Sběr by měl být plánován tak, aby byl vzorek dodán do laboratoře nejpozději do 11 hodin. |
|
| Mohr-Tranebjaergův syndrom - gen TIMM8A |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Molekulárně patologická vyšetření |
detail |
| 27.1.2025 |
| LMP |
ÚP |
ÚP *A |
Standardní materiál pro bioptické vyšetření, tzn. standartně 10% pufrovaným formolem fixované do parafínu zalité tkáně (parafínový blok, nátěry, cytospiny a případně po domluvě i nativní tkáň a plasmu. |
|
Poznámka: LMP provádí následující vyšetření:
prediktivních markerů: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR (v případě EGFR z tkáně i plazmy), BRCA1, BRCA2, KIT a PDGFRA (metodami NGS, qPCR)
komplexní NGS analýzy DNA a RNA – somatické panely vybraných genů pro prediktivní či
diagnostické účely. V rámci DNA panelů se hodnotí mutace, CNV a MSI; nadto TMB a HRD u
panelu 351 genů/917 kbp kódující sekvence. V rámci RNA panelů se hodnotí fúze
(prognostické či diferenciálně diagnostické genové fúze charakteristické pro sarkomy a
prediktivní fúze zahrnující včetně např. ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 atd.).
Použité NGS panely zahrnují stanovené aktuálně platné minimum vyšetřovaných genů.
cytogenetických změn pomocí metody FISH: prediktivní markery – numerické změny genu HER2,
MET, zlomy genu ALK, a ROS1, NTRK1/2/3; dále translokace t(11;14) (q13;q32), t(14;18)
(q32;q21), t(11;18), t(8;14))q24;q32), translokace zahrnující fúzi genu EWSR1 (22q12),
translokace zahrnující f... |
|