Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Mukolipidóza II, III (alfa-mannosidáza a beta-hexosaminidáza v séru) |
detail |
30.1.2024 |
|
KPDPM |
E |
srážlivá krev, sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
Poznámka: po dohodě |
|
Mukolipidóza typ II/III - gen GNPTAB |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
mukopolysacharidóza IVa, gen GALNS |
detail |
31.1.2024 |
GALNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
Mukopolysacharidóza typ I - gen IDUA |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Mukopolysacharidóza typ II (Hunterův syndrom) - gen IDS (iduronátsulfatasa) |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Mukopolysacharidóza typ IIIA - gen SGSH |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Mukopolysacharidóza typ IIIC - gen HGSNAT |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Mukopolysacharidóza typ IVB/GM1 gangliosidóza - gen GLB1 |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
mukopolysacharidóza VII, gen GUSB |
detail |
31.1.2024 |
GUSB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
Mukopolysacharidy (Glykosaminglykany) - elektroforéza |
detail |
23.1.2024 |
GAG |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|