| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Polycystóza ledvin AD |
detail |
| 9.8.2023 |
| |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8162.
|
|
| Polycystóza ledvin AR |
detail |
| 9.8.2023 |
| |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu (viz typ izolace); případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8162 |
|
| Polymorfizmus genu pro apolipoprotein E (ApoE) |
detail |
| 27.9.2023 |
| ApoE |
ÚLBLD |
TC-MG |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro cytochrom P450 - CYP2C19 |
detail |
| 27.9.2023 |
| CYP2C19 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro cytochrom P450 - CYP2C9 |
detail |
| 27.9.2023 |
| CYP2C9 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu 1 (PAI-1) 4G/5G |
detail |
| 27.9.2023 |
| PAI-1 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro Vitamin K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 (VKORC1) |
detail |
| 27.9.2023 |
| VKORC1 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| pontocerebelární hypoplazie typ 6, gen RARS2 |
detail |
| 31.1.2024 |
| RARS2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| POR deficience, Antley-Bixlerův syndrom, gen POR |
detail |
| 31.1.2024 |
| POR |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: Vyšetřujeme po domluvě. |
|
| Porfobilinogen |
detail |
| PBG, porfyriny |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
ranní moč |
plastová zkumavka |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu |
|