Databáze laboratorních vyšetření
Úvodní stránkaSeznam metodSeznam pracovišť
 
Základní zobrazeníDetailní zobrazeníVlastní
Vyhledané metody:   pracoviště: ÚBLG - LMD
Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 1 - 10 z 51 záznamů
Stránka s výsledky: 1 2 3 4 5 6

Zkratka Ústav Pracoviště Biologický materiál Typ zkumavky např.  
Alportův syndrom detail
20.9.2023
ALP  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA 
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8164
Alzheimerova choroba detail
20.9.2023
AZD  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA  
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164.
Subpanel panelu NEURO - Alzheimerova choroba: ABCA7, APOE, APP, C9orf72, HFE, MAPT, MPO, NOS3, PLAU, PRKN, PSEN1, PSEN2, SNCA, SORL1, TARDBP, VCP
Amyotrofická laterální skleróza detail
20.9.2023
ALS  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA  
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164.
Subpanel panelu NEURO - Amyotrofická laterální skleróza: C9orf72, DCTN1, FIG4, FUS, CHMP2B, OPTN, RIT2, SIGMAR1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, UBQLN2, VCP
Atypický hemolyticko-uremický syndrom detail
9.8.2023
aHUS  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA 
Poznámka: Bližší informace na telefonu 22796 8164, 8152
Bartterův syndrom a Gitelmanův syndrom (tubulopatie) detail
20.9.2023
  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu, případně standardní vzorek DNA 
Poznámka: Bližší informace na telefonním čísle 22496 8164 (8152).
Beckwith-Wiedemann syndrom / Russell-Silver syndrom detail
19.9.2023
BWS / RSS  ÚBLG LMD plná krev, bukální stěr, gDNA  s EDTA 
Poznámka: Příčinou B-W syndromu mohou být i mutace genu KCNQ1 a příčinou S-R syndromu mutace genů CDKN1C, HMGA2, IGF2, PLAG1.
Vyšetřované geny: CDKN1C, IGF2, PLAG1
Carneyho triáda, syndrom Carneyho a Stratakisové (geny SDH) detail
19. 9. 2023
  ÚBLG LMD Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA 
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8164 (8152)
Cystická fibróza (gen CFTR) detail
19. 9. 2023
CF  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA  s EDTA, jinak dle materiálu (viz typ izolace); případně standardní vzorek DNA 
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na tel. 22496 8198 (příp. 8152).
Deficit/necitlivost k růstovému hormonu detail
19. 9. 2023
MVG  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA   s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA   
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B
Dyschondrosteóza, malý vzrůst (gen SHOX) detail
19. 9. 2023
SHOX  ÚBLG LMD *A Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA   s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA   
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Vyšetřované geny (subpanel Izolovaný malý vzrůst) – ACAN, FGFR3, IHH, NPPC, NPR2, THRB, SHOX

*A označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.


Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 1 - 10 z 51 záznamů
Stránka s výsledky: 1 2 3 4 5 6