| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Alfa-mannosidáza
(alfa-mannosidóza) |
detail |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Alkalická fosfatáza - kostní isoenzym (tepelná inkativace) |
detail |
| KALP |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
Od 1.7.2011 zrušeno - provádíme pouze jako elektroforézu ALP |
|
| Alkalická fosfatáza celková ALP |
detail |
| ALP |
ÚLBLD |
CL, CLS, KDDLB *A, STR |
sérum, plazma |
zlatý, zelený (Li-heparin) Vacutainer |
Poznámka: test
test |
|
| Alpersův syndrom (AR), progresivní externí oftalmoplégie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG1 |
detail |
| 27.3.2017 |
| POLG1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Alportův syndrom - mutační analýza metodou MPS |
detail |
| 18.02.2020 |
| |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu (viz typ izolace); případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Maximálně vhodné je zaslat s biol. materiálem plodu či dítěte také biol. materiál (krev či DNA) obou rodičů.
Panel pro vybrané dědičné nefropatie a další onemocnění: Paralelně vyšetřované geny – ACAN, ACTN4, ALB, BSND, C3, CASR, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCNKA, CLCNKB, CNE3.9 (zesilovač SHOX), COL4A3, COL4A4, COL4A5, FGFR3, HNF1beta, IHH, INF2, KCNJ1, LMX1B, MCT8 (SLC16A2), NPHS2, NPPC, NPR2, PKD1, PKD2, PKHD1, SHOX, SLC12A1, SLC12A3, THBD, THRA, THRB, TMEM67, TRPC6, TRPS1, TSC1, TSC2, TSHR
Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8162
|
|
| Amikacin |
detail |
| Změna výrobce soupravy od 1.1.2012 |
| |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, zelený, červený Vacutainer |
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
detail |
| |
KPDPM |
B *A |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
detail |
| |
KPDPM |
B *A |
sérum, plazma |
červený, zlatý, fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: 7 ml krve, stočit při 2000g, oddělit nejlépe do 60 min. po odběru, vzorky určené pro diagnostiku DPM nutno odebrat v době, kdy nejsou podávány i.v. aminokyseliny, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
detail |
| |
KPDPM |
B *A |
likvor |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Aminokyseliny a acylkarnitiny (tandemová hmotnostní spektrometrie MS/MS) |
detail |
| |
KPDPM |
B *A |
suchá krevní kapka |
- odběr srážlivé kapilární krve v případě novorozeneckého screeningu DMP 48 - 72 hod po narození - na screeningové kartičce.
- odběr venózní nesrážlivé nebo srážlivé krve v případě selektivního screeningu DMP
Filtrační papír typ 903 se 4 krevními skvrnami - ø1 cm.( plná nesrážlivá nebo srážlivá krev ).
Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta plnou krví opakovaně.Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě (nesmí schnout nad zdrojem tepla) - vložit do sáčku až po dokonalém usušení.
|
| Poznámka: Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta opakovaně. Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě - nevkládat vlhké do sáčku. |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|