| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Alfa-L-neuraminidáza
(sialidóza, ML I) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
fibroblasty |
|
| Poznámka: po dohodě |
|
Alfa-mannosidáza
(alfa-mannosidóza) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| ALG3-CDG (dříve CDG-Id), gen ALG3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALG3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| ALG6-CDG (dříve CDG-Ic), gen ALG6 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALG6 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (7 ml) |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| ALG8-CDG (dříve CDG-Ih), gen ALG8 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALG8 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| Alkalická fosfatáza - kostní isoenzym (tepelná inkativace) |
detail |
| KALP |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
Od 1.7.2011 zrušeno - provádíme pouze jako elektroforézu ALP |
|
| Alkalická fosfatáza celková ALP |
detail |
| změna ref. mezí od 13.7.2020 |
| ALP |
ÚLBLD |
CL, CLS |
sérum, plazma |
zlatý, zelený (Li-heparin) Vacutainer |
|
| Alkaptonurie - gen HGD |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Alpersův syndrom (syndrom deplece mtDNA), gen POLG |
detail |
| 31.1.2025 |
| POLG |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Alportův syndrom |
detail |
| 15.1.2025 |
| ALP |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8164
|
|