| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Amyloidóza při mutaci fibrinogenu A - gen FGA (exon 5) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Amyloidóza z depozice TTR - gen TTR (transthyretin) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Amyotrofická laterální skleróza |
detail |
| 15.1.2025 |
| ALS |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164.
Subpanel panelu NEURO - Amyotrofická laterální skleróza: C9orf72, DCTN1, FIG4, FUS, CHMP2B, OPTN, RIT2, SIGMAR1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, UBQLN2, VCP |
|
| Analýza chromosomových odchylek metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). |
detail |
| aktualizováno 21.2.2025 |
| FISH |
ÚLBLD |
CNC *A |
Fixovaná buněčná suspenze připravená z buněk periferní krve, kostní dřeně nebo nádorových buněk. |
Periferní krev: Vacutainer zelený (Na-heparin)
Kostní dřeň/nádorová tkáň: sterilní plastová zkumavka se zátkou, roztokem PBS a heparinem (připravovaná v laboratoři, distribuce po domluvě) |
Poznámka: Buněčná suspenze
|
|
| Analýza chromosomových odchylek metodou mnohobarevné FISH a mnohobarevného pruhování (mFISH/mBAND) |
detail |
| aktualizováno 21.2.2025 |
| mFISH/mBAND |
ÚLBLD |
CNC *A |
Fixovaná buněčná suspenze připravená z buněk periferní krve nebo kostní dřeně |
Periferní krev: Vacutainer zelený (Na-heparin)
Kostní dřeň: sterilní plastová zkumavka se zátkou, roztokem PBS a heparinem (připravovaná v laboratoři, distribuce po domluvě) |
Poznámka: Buněčná suspenze
Vyšetření provádíme jen po předchozí domluvě |
|
| Analýza karyotypu konvenční cytogenetickou metodou |
detail |
| aktualizováno 21.2.2025 |
| |
ÚLBLD |
CNC *A |
periferní krev, buňky kostní dřeně |
Kostní dřeň: sterilní plastová zkumavka se zátkou, roztokem PBS a heparinem (připravovaná v laboratoři, distribuce po domluvě)
Periferní krev: zelená (Na-heparin) Vacutainer |
| Poznámka: Sterilně odebraný vzorek v příslušné zkumavce ihned transportovat do laboratoře - nemrazit, nechladit. |
|
| Analýza lidského genomu metodou MLPA |
detail |
| 21.2.2025 |
| MLPA |
ÚLBLD |
CNC *A |
kostní dřeň
periferní krev
nádorová tkáň |
periferní krev - odběrová zkumavka s heparinem nebo K3EDTA
kostní dřeň a buňky nádorové tkáně - odběrové zkumavky PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na odběrová pracoviště) |
| Poznámka: Vyšetření je možné provést po předchozí konzultaci s laboratoří a může ho indikovat pouze lékař – hematolog, onkolog nebo genetik. Pro toto vyšetření je zaveden flexibilní rozsah akreditace. Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). V současné době laboratoř neuplatňuje na žádný z vyšetřovaných genů flexibilitu. V případě jejího uplatnění bude odpovídající seznam genů doplněn. |
|
| Analýza mutace BRAF (V600E) |
detail |
| BRAF |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
| Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře |
|
| Analýza mutace JAK2 (V617F) |
detail |
| JAK2 |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře
|
|
| Analýza mutace MYD88 (L265P) |
detail |
| MYD88 |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
| Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře |
|