| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Analýza lidského genomu metodou MLPA |
detail |
| 12.5.2022 |
| MLPA |
ÚLBLD |
CNC *A |
kostní dřeň
periferní krev
nádorová tkáň |
periferní krev - odběrová zkumavka s heparinem nebo K3EDTA
kostní dřeň a buňky nádorové tkáně - odběrové zkumavky PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na odběrová pracoviště) |
| Poznámka: Vyšetření je možné provést po předchozí konzultaci s laboratoří a může ho indikovat pouze lékař – hematolog, onkolog nebo genetik. Pro toto vyšetření je zaveden flexibilní rozsah akreditace. Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). V současné době laboratoř neuplatňuje na žádný z vyšetřovaných genů flexibilitu. V případě jejího uplatnění bude odpovídající seznam genů doplněn. |
|
| Analýza mutace BRAF (V600E) |
detail |
| BRAF |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
| Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře |
|
| Analýza mutace JAK2 (V617F) |
detail |
| JAK2 |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře
|
|
| Analýza mutace MYD88 (L265P) |
detail |
| MYD88 |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
| Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře |
|
| Analýza mutace TP53 |
detail |
| TP53 |
IINT |
INT |
uzlina (nativní či zmražená), kostní dřeň, periferní krev |
uzlina: petriho miska
kostní dřeň, krev: růžový (K3EDTA) Vacutainer (ne heparin) |
Poznámka: materiál dodat co nejrychleji do laboratoře
|
|
| Analýza nátěru kostní dřeně |
detail |
| 2.3.2021 |
| analýza KD |
ÚLBLD |
Hem FP |
kostní dřeň |
nátěr na skle |
|
| Analýza nebalancovaných genomových změn mikročipovou technologií |
detail |
| 23.6.2021 |
| aCGH, aCGH/SNP |
ÚLBLD |
CNC *A |
kostní dřeň
periferní krev
nádorová tkáň |
kostní dřeň, gliomová tkáň - PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na pracoviště)
periferní krev - zkumavka K3EDTA |
|
| Analýza tělních tekutin na hematologickém analyzátoru |
detail |
| 28.4.2022 |
| |
ÚLBLD |
Hem CHL |
jiné tělní tekutiny (punktáty, výpotky...) |
růžový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vydávané parametry:
WBC-BF = počet leukocytů v tělní tekutině
RBC-BF = počet erytrocytů v tělní tekutině
PMN (absolutně, relativně) = počet polymorfonukleárů (polynukleáry) v tělní tekutině (tzn. celkové zastoupení granulocytů)
MN (absolutně, relativně) = počet mononukleárů v tělní tekutině (tzn. celkové zastoupení monocytů a lymfocytů) |
|
| Angelmanův syndrom |
detail |
| 22.8.2022 |
| |
ÚBLG |
LMD *A |
plná krev, bukální stěr, g DNA |
s EDTA |
Poznámka: V cca 10% případů je příčinou Angelmanova syndromu mutace genu UBE3A.
Vyšetřované geny: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ACAN, ACE, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGXT, AIP, AKR1C2, AKR1C4, ALB, ALG8, ALG9, AMH, AMHR2, ANGPTL3, ANLN, ANOS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOL1, AQP2, AR, ARHGDIA, ATP1A2, AVPR2, BMP2, BMPR1B, BRAF, BSND, BTK, C3, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1H, CALCA, CALCB, CALCRL, CASR, CBL, CBX2, CCDC8, CD2AP, CD46, CDKL5, CDKN1B, CETP, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CFTR, CLCN2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COQ8B, CRB2, CRCP, CREBBP, CUL7, CYP11B1, CYP11B2, DGKE, DHH, DIO1, DIO2, DIO3, DNAJB11, DUOX1, DUOX2, DUOXA1, DUOXA2, DVL1, DZIP1L, EP300, FBN1, FBN2, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FN1, FOXA2, FOXE1, FOXG1, GANAB, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, GPD1, GPIHBP1, GRHPR, HESX1, HNF1B, HOGA1, HRAS, HSD17B3, CHD7, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, INF2, INSR, IRS4, IYD, KCNJ1,... |
|
| Angiostrongyloidóza IgG ELISA (dočasně nedostupné) |
detail |
| Aktualizováno 26.3.2021 |
| ANGIO |
ÚIM |
NRLTH |
plná krev (srážlivá), sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|