| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| 5-methyltetrahydrofolát |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
likvor |
|
| Poznámka: Vzorky likvoru transportovat do laboratoře ve tmě na suchém ledu a skladovat při -80°C. |
|
| Adeninfosforibosyltransferáza |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Adenosindeamináza |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B *A |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B *A |
sérum, plazma |
červený, zlatý, fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: 7 ml krve, stočit při 2000g, oddělit nejlépe do 60 min. po odběru, vzorky určené pro diagnostiku DPM nutno odebrat v době, kdy nejsou podávány i.v. aminokyseliny, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B *A |
likvor |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Aminokyseliny a acylkarnitiny (tandemová hmotnostní spektrometrie MS/MS) |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B *A |
suchá krevní kapka |
- odběr srážlivé kapilární krve v případě novorozeneckého screeningu DMP 48 - 72 hod po narození - na screeningové kartičce.
- odběr venózní nesrážlivé nebo srážlivé krve v případě selektivního screeningu DMP
Filtrační papír typ 903 se 4 krevními skvrnami - ø1 cm.( plná nesrážlivá nebo srážlivá krev ).
Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta plnou krví opakovaně.Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě (nesmí schnout nad zdrojem tepla) - vložit do sáčku až po dokonalém usušení.
|
| Poznámka: Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta opakovaně. Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě - nevkládat vlhké do sáčku. |
|
| Biotinidáza (stanovení aktivity fluorometricky) |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B *A |
suchá krevní kapka |
|
| Poznámka: Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta opakovaně. Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě - nevkládat vlhké do sáčku. |
|
| Biotinidáza kvantitativně |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer
|
| Poznámka: 7 ml srážlivé krve, centrifugovat při 2000g, separovat sérum - transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Celková bílkovina (protein) |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
|