| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Glykogenóza typ III - gen AGL |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| glykogenóza typ IV (deficit glykogen větvícího enzymu), gen GBE1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| GBE1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (7 ml) |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Glykogenóza typ V - gen PYGM |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Glykovaný hemoglobin |
detail |
| Změna jednotek na mmol/mol od 1.12.2011 |
| HbA1c |
ÚLBLD |
CL *A |
Plná krev odebraná ze žíly nebo kapilární krev odebraná po vpichu z prstu jsou rovnocenné materiály. |
fialový Vacutainer (antikoagulační činidlo EDTA)
pro pediatrické vzorky: kapiláry + nádobky s pufrem BioRad |
| Poznámka: Kapiláry a nádobky s pufrem jsou pro pediatrické odběry na vyžádání v laboratoři. |
|
| Gonadální dysgeneze / porucha pohlavního vývoje |
detail |
| 15.1.2025 |
| GDG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Gonadální dysgeneze nebo porucha pohlavního vývoje: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, CBX2, DHH, HSD17B3, GREB1, GREB1L, LHCGR, LZTR1, MAP3K1, MCM9, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, ZFPM2, WT1 |
|
Guanidinoacetát (GAA), kreatin (CR) a kreatinin (CRN) v moči
|
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
moč, nejlépe 12-hodinový sběr |
plastová zkumavka bez úpravy |
|
| Gx1 směs sIgE proti alergenům pylů,tráv,časné směsi |
detail |
| revize 25.4.2024 |
| Gx1 |
ÚLBLD |
KIA |
sérum |
zlatý Vacutainer |
Poznámka: Směs sIgE proti alergenům
G3 Srha laločnatá
G4 Kostřava luční
G5 Jílek vytrvalý
G6 Bojínek luční
G8 Lipnice luční
Od 25.4.204 nahrazen profil GP1 (Immulite2000) profilem gx1 (Phadia) |
|
| Haptoglobin |
detail |
| HPT |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum |
zlatý Vacutainer |
| Poznámka: Sérum je nutné oddělit od buněk do 2 hodin. |
|
| harderoporfyrie, gen CPOX |
detail |
| 31.1.2025 |
| CPOX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| HE4 |
detail |
| 1.6.2023 |
| HE4 |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
|
|