| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| mukopolysacharidóza IVA, gen GALNS |
detail |
| 31.1.2025 |
| GALNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ I - gen IDUA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ II (Hunterův syndrom) - gen IDS (iduronátsulfatasa) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIA - gen SGSH |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIC - gen HGSNAT |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IVB/GM1 gangliosidóza - gen GLB1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| mukopolysacharidóza VII, gen GUSB |
detail |
| 31.1.2025 |
| GUSB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidy (Glykosaminglykany) - elektroforéza |
detail |
| 6.2.2025 |
| GAG |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Mukopolysacharidy (Glykosaminglykany) kvantitativně |
detail |
| 6.2.2025 |
| GAG |
KPDPM |
B *A |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit
před odlitím vzorku moči je nutné celý objem moči v nádobě důkladně promíchat, aby v odlitém vzorku i ve zbylé moči v nádobě byla shodná koncentrace mukopolysacharidů. |
|
| Mukopolysacharidy (Glykosaminglykany) semikvantitativně |
detail |
| 6.2.2025 |
| GAG |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
Poznámka: 15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit
před odlitím vzorku moči je nutné celý objem moči v nádobě důkladně promíchat, aby v odlitém vzorku i ve zbylé moči v nádobě byla shodná koncentrace mukopolysacharidů . |
|