| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Muckle-Wellsův syndrom (CAPS2), gen NLRP3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NLRP3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
Mukolipidóza II, III
(alfa-mannosidáza a beta-hexosaminidáza v séru) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
srážlivá krev, sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Mukolipidóza typ II/III - gen GNPTAB |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| mukopolysacharidóza IVA, gen GALNS |
detail |
| 31.1.2025 |
| GALNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ I - gen IDUA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ II (Hunterův syndrom) - gen IDS (iduronátsulfatasa) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIA - gen SGSH |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IIIC - gen HGSNAT |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Mukopolysacharidóza typ IVB/GM1 gangliosidóza - gen GLB1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| mukopolysacharidóza VII, gen GUSB |
detail |
| 31.1.2025 |
| GUSB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|