| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Palmitoyl-protein thioesteráza
(neuronální ceroidlipofuscinóza 1, NCL1) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Panel autoinflamatorní onemocnění (periodické horečky) - analýza genů metodou masivního paralelního sekvenování |
detail |
| 31.1.2024 |
| AIF, AID |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: ADAM17, AP3B1, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C2, C3, C4A, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CECR1 (ADA2), CFH, CFHR5, CFI, CFP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CTLA4, DNASE2, DOCK8, ELANE, ELN, FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL22, IL36RN, LPIN2, LRBA, LYST, MALT1, MASP2, MBL2, MEFV, MVK, NCF2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP6, NLRP7, NOD2, NRAS, OTULIN (FAM105B), PLCG2, PLOD1, PRF1, PRG4, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RAB27A, SEC16A, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRAP1, TRNT1, TTC7A, UNC13D, WAS, WDR1, XIAP |
|
| Panel leukodystrofií - analýza genů metodou masivního paralelního sekvenování |
detail |
| 31.1.2024 |
| LEUKO |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: AARS, AARS2, ABCD1, ADAR, AGPS, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AMT, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATAD3A, ATAD3B, ATN1, ATRN, AUH, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, BPIFA2, CBS, CLCN2, CLPP, CNTNAP1, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DHAPAT, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5,EPRS, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FAM126A, FBXL4, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GCSH, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GM2A, GSN, GTF2H5, HEXA, HEXB, HMBS, HMGCL, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDH1, IDH2, IKBKAP (ELP1), ISCA2, ITM2B, KARS, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LIAS, LMBRD1, LMNB1, LYRM7, MLC1, MMADHC, MMACHC, MOG, MTFMT, MTHFR, MTR, MTRR, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2 , NOTCH3, NUBPL, PCCA, PCCB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3D, PSAP, PSAT1, RARS, RARS2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2... |
|
| Panel mitochondriálních onemocnění (jaderně kódované) - analýza genů metodou masivního paralelního sekvenování |
detail |
| 31.1.2024 |
| MITO |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: AARS2, ACAD9, ACO2, ADCK3, AGK, AIFM1, APOPT1, ATAD3A, ANT1, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATP5F1D, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C10orf2, C12orf62, C12orf65, C19orf70, C20orf7, C2orf64, C8orf38, CEP89, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7B, CTBP1, CYC1, DARS2, DGUOK, DIAPH1, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1L, E4F1, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETHE1, FAM36A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX1L, FDXR, FLAD1, FOXG1, FOXRED1, GARS, GFM1, GFM2, GTPBP3, HARS2, HTRA2, CHCHD10, IARS2, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, LARS, LARS2, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, ME2, MFF, MGME1 (C20orf72), MICU1, MIEF2, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NAXE, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6... |
|
| Pankreatická funkce 13C-MTG |
detail |
| D-13C-MTG |
ÚLBLD |
CVL-LG |
vydechovaný vzduch |
aluminium-plastový vak na vydechovaný vzduch |
| Poznámka: Po dohodě, 3x týdně |
|
| PAPP-A pregnancy associated plasma protein A |
detail |
| 1.6.2023 |
| PAPP-A |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum, plazma (jen heparin!) |
zlatý, zelený Vacutainer |
| Poznámka: Riziko vrozených vývojových vad je vyhodnocováno ve VFN pomocí gynekologického programu ASTRAIA(IU/l přepočteny na MoM) |
|
| Parainfluenza virus 1,2,3 - stanovení antigenu |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| PIV |
ÚLBLD |
SERO |
nasopharyngeální výplach, nasopharyngeální aspirát, BAL |
plastová nádobka/zkumavka bez aditiv |
| Poznámka: materiál transportovat ihned do labortoře |
|
| Parainfluenza virus 1,2,3 - stanovení protilátek |
detail |
| revize 09 / 2023 |
| PIV |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| Paraneoplastické (anti-neuronální) autoprotilátky |
detail |
| revize 09/23 |
| Anti-neuronální protilátky |
ÚLBLD |
KIA *A |
sérum, likvor |
sérum: zlatý Vacutainer
likvor: plastová zkumavka bez úpravy |
|
| Paraquat-diquat - krev |
detail |
| Aktualizace 1.2.2023 |
| |
KPL |
TXL |
krev nesrážlivá, 5-10 ml |
zkumavka Vacutainer na 7 ml se zeleným uzávěrem,
s heparinem lithným |
Poznámka: Důležitá telefonická domluva na čísle 224964635. Indikátor: Paraquat-diquat
Do laboratoře musí být vzorek dopraven nejlépe v den odběru, skladovat do druhého dne při 2 - 8°C |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|