| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Organické kyseliny - profil |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
moč, sběr moči, nejlépe 12-hodinový(ranní moč) |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: 15 ml vzorku , transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
|
| Organické kyseliny - profil |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
srážlivá krev, sérum, nesrážlivá krev, plazma |
červený, zlatý, fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
|
| Orotová acidurie - gen UPMS |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Osmolalita |
detail |
| |
ÚLBLD |
CL, CLS |
sérum, moč (jednorázová), pro koncentrační pokus sbíraná |
sérum: zlatý, zelený (Li-heparin) Vacutainer
moč: běžná zkumavka |
Poznámka: Vypočtený vztah dle Davidsonova: 1,89*Na + 1,38*K + 1,08*Glu + 7,45
Jiný: 2*Na + urea + glukóza
Nutná centrifugace moče |
|
| Osteokalcin |
detail |
| OSTEO |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, zelený (Li-heparin), fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Odebranou krev ihned transportujte do laboratoře, event. ihned centrifugujte |
|
| Osteolog.vyšetření |
detail |
| 27.1.2025 |
| |
ÚP |
ÚP |
Kostní biopsie |
|
Poznámka: indikuje ošetř. lékař
Hodnocení: mikroskopické kvalitativní a kvantitativní.
Vyšetření domluvit s prof. C. Povýšilem, Dr.Sc., l. 8660. |
|
| Oxaláty -odpad |
detail |
| oxal |
ÚLBLD |
CL |
moč |
sběrná nádobka bez aditiv |
Poznámka: Sbíraná moč za 24 hod.
Dodat, co nejdříve do laboratoře vzorek cca 20 ml moče,a přesný objem moče za 24hod.
Uvést výšku a váhu pacienta |
|
Palmitoyl-protein thioesteráza
(neuronální ceroidlipofuscinóza 1, NCL1) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Panel autoinflamatorní onemocnění (periodické horečky) |
detail |
| 31.1.2025 |
| AIF, AID |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: ACP5, ADA2 (CECR1), ADAM17, ADAR, ALPI, ALPK1, ANGPT1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARF1, ARHGAP42, ARPC1B, ATAD3A, BACH2, BLOC1S6, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CDC42, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, COL7A1, COPA, CSF2, CTLA4, DHX38, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, DOCK8, DPP9, ELANE, ELF4, F12, FAS, FASLG, FCN3, FMNL2, FOXP3, G6PC3, HAVCR2, HAX1, HCK, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTR1A, IFIH1, IFIT1, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL36RN, IL37, ITGAM, JAK1, LACC1, LPIN2, LRBA, LSM11, LYN, LYST, MALT1, MASP2, MBL2, MEFV, MVK, MYOF, NCF2, NCKAP1, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NPC1, NRAS, OAS1, OTULIN, PIK3CG, PLCG2, PLG, PMVK, POLA1, POMP, PRF1, PRG4, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTPN2, RAB27A, RBCK1, RC3H1, RELA, RHOG, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASE... |
|
| Panel leukodystrofie |
detail |
| 31.1.2025 |
| LEUKO |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: AARS, AARS2, ABCD1, ADAR1, AGPS, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AMT, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATAD3A, ATAD3B, ATN1, ATRN, AUH, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, BPIFA2, CBS, CLCN2, CLPP, CNTNAP1, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DHAPAT, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FAM126A, FBXL4, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GCSH, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GM2A, GSN, GTF2H5, HEXA, HEXB, HMBS, HMGCL, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDH1, IDH2, IKBKAP (ELP1), ISCA2, ITM2B, KARS, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LIAS, LMBRD1, LMNB1, LYRM7, MLC1, MMADHC, MMACHC, MOG, MTFMT, MTHFR, MTR, MTRR, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2 , NOTCH3, NUBPL, PCCA, PCCB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3D, PSAP, PSAT1, RARS, RARS2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASE... |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|