| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Alportův syndrom |
detail |
| 20.9.2023 |
| ALP |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8164
|
|
| Alzheimerova choroba |
detail |
| 20.9.2023 |
| AZD |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164.
Subpanel panelu NEURO - Alzheimerova choroba: ABCA7, APOE, APP, C9orf72, HFE, MAPT, MPO, NOS3, PLAU, PRKN, PSEN1, PSEN2, SNCA, SORL1, TARDBP, VCP |
|
| Amyotrofická laterální skleróza |
detail |
| 20.9.2023 |
| ALS |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164.
Subpanel panelu NEURO - Amyotrofická laterální skleróza: C9orf72, DCTN1, FIG4, FUS, CHMP2B, OPTN, RIT2, SIGMAR1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, UBQLN2, VCP |
|
| Atypický hemolyticko-uremický syndrom |
detail |
| 9.8.2023 |
| aHUS |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
| Poznámka: Bližší informace na telefonu 22796 8164, 8152 |
|
| Bartterův syndrom a Gitelmanův syndrom (tubulopatie) |
detail |
| 20.9.2023 |
| |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu, případně standardní vzorek DNA |
| Poznámka: Bližší informace na telefonním čísle 22496 8164 (8152). |
|
| Beckwith-Wiedemann syndrom / Russell-Silver syndrom |
detail |
| 19.9.2023 |
| BWS / RSS |
ÚBLG |
LMD |
plná krev, bukální stěr, gDNA |
s EDTA |
Poznámka: Příčinou B-W syndromu mohou být i mutace genu KCNQ1 a příčinou S-R syndromu mutace genů CDKN1C, HMGA2, IGF2, PLAG1.
Vyšetřované geny: CDKN1C, IGF2, PLAG1 |
|
| Carneyho triáda, syndrom Carneyho a Stratakisové (geny SDH) |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| |
ÚBLG |
LMD |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
| Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8164 (8152) |
|
| Cystická fibróza (gen CFTR) |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| CF |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu (viz typ izolace); případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na tel. 22496 8198 (příp. 8152).
|
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z fetální krve |
detail |
| 24.8.2023 |
| FK - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
fetální krev |
Vacutainer zelené víčko (Li-heparin), popř. heparinizovaná stříkačka |
| Poznámka: Okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu. |
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z choriových klků |
detail |
| 24.8.2023 |
| CVS - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
choriové klky (20 mg) |
sterilní zkumavka s heparinem a fyziologickým roztokem - cca 2 ml (popř. heparinem a kultivačním médiem) |
| Poznámka: po předchozí dohodě s laboratoří, okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu |
|