| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Myofibrilární myopathie z dysfunkce desminu - gen DES |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Myoglobin |
detail |
| MYO |
ÚLBLD |
CL *A, CLS *A |
sérum, plazma |
zlatý, zelený (Li, Na- heparin), fialový (K3/K2-EDTA) Vacutainer |
|
| myopatie z deficitu myoadenylátdeaminázy, gen AMPD1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| AMPD1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Myositis soubor |
detail |
| revize 09/23 |
| |
ÚLBLD |
KIA |
sérum |
zlatý Vacutainer |
Poznámka: Autoprotilátky ve tříde IgG proti
Anti Mi-2β (CHD4) : Ab proti antigenům v jaderné helitáze v izoformě Mi-2β
Anti Ku : Ab proti antigenům DNA s vazbou na nehistonový protein
Anti PM-Scl 100/75 : Ab proti antigenům v exoribonukleáze a v jaderné nukleoplazmě o molekulové hmotnosti 100kD a 75kD
Anti Jo-1 : Ab proti antigenům histidyl-tRNA syntetázy
Anti SRP : Ab proti antigenům ribonukleoproteinového komplexu
Anti PL-7 : Ab proti antigenům threonyl-tRNA syntetázy
Anti PL-12 : Ab proti antigenům alanyl-tRNA syntetázy
Anti EJ : Ab proti antigenům glycyl-tRNA syntetázy
Anti OJ : Ab proti antigenům isoleucyl-tRNA syntetázy
Anti HMGCR: Ab proti 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA reduktáze
|
|
| Myotonická dystrofie 1. typu (gen DMPK) |
detail |
| 9.8.2023 |
| MD1 |
ÚBLG |
LMD |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA. |
s EDTA, jinak dle materiálu, případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na tel. 22496 8198 (příp. 8152).
|
|
N-acetyl-alfa-D-glukosaminidáza
(m. Sanfilippo B, mukopolysacharidóza IIIB) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, plazma, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
N-acetyl-alfa-galaktosaminidáza
(m. Schindler) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
N-acetyl-galaktosamin-6-sulfát sulfatáza
(m. Morquio A, mukopolysacharidóza IVA) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
N-acetyl-glukosamin-6-sulfát sulfatáza
(m. Sanfilippo D, mukopolysacharidóza IIID) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| N-terminální propeptid kolagenu 1 |
detail |
| P1NP |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, červený, zelený (Li-heparin), fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|