| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Myositis soubor |
detail |
| revize 05/2024 |
| |
ÚLBLD |
KIA |
sérum |
zlatý Vacutainer |
Poznámka: Autoprotilátky ve tříde IgG proti
Anti Mi-2β (CHD4) : Ab proti antigenům v jaderné helikáze v izoformě Mi-2β
Anti Mi2alpha (CHD3): Ab proti antigenům jaderné helikáze v izoformě Mi-2 alpha
Anti Ku : Ab proti antigenům DNA s vazbou na nehistonový protein
Anti PM-Scl 100/75 : Ab proti antigenům v exoribonukleáze a v jaderné nukleoplazmě o molekulové hmotnosti 100kD a 75kD
Anti Jo-1 : Ab proti antigenům histidyl-tRNA syntetázy
Anti SRP : Ab proti antigenům ribonukleoproteinového komplexu
Anti PL-7 : Ab proti antigenům threonyl-tRNA syntetázy
Anti PL-12 : Ab proti antigenům alanyl-tRNA syntetázy
Anti EJ : Ab proti antigenům glycyl-tRNA syntetázy
Anti OJ : Ab proti antigenům isoleucyl-tRNA syntetázy
Anti TIF1g: Ab proti transkripčnímu zprostředkujícímu faktoru 1-gamma,
Anti MDA5: Ab proti genu 5 spojeného s diferenciací melanomu,
Anti MXP2: Ab proti proteinu MJ-p140-MU 140 kDa
Anti SAE: Ab proti SUMO aktivující enzymové podjednotky2 (40 kDa) a 2 (90 kDa)
Anti cN-1... |
|
| Myotonická dystrofie 1. typu (gen DMPK) |
detail |
| 15.1.2025 |
| MD1 |
ÚBLG |
LMD |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA. |
s EDTA, jinak dle materiálu, případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na tel. 22496 8198 (příp. 8152).
|
|
N-acetyl-alfa-D-glukosaminidáza
(m. Sanfilippo B, mukopolysacharidóza IIIB) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, plazma, sérum, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
N-acetyl-alfa-galaktosaminidáza
(m. Schindler) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
N-acetyl-galaktosamin-6-sulfát sulfatáza
(m. Morquio A, mukopolysacharidóza IVA) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
N-acetyl-glukosamin-6-sulfát sulfatáza
(m. Sanfilippo D, mukopolysacharidóza IIID) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| N-terminální propeptid kolagenu 1 |
detail |
| P1NP |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, červený, zelený (Li-heparin), fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| NADH:cytochrom c reduktáza (komplex I+III) |
detail |
| 24.2.2025 |
| NCCR |
KPDPM |
LPSMP-B |
sval (minimálně 100 mg)
|
|
Poznámka: Vyšetření po dohodě.
|
|
| NADH:ubichinon reduktáza (komplex I) |
detail |
| 24.2.2025 |
| NQR |
KPDPM |
LPSMP-B |
nesrážlivá krev (9 ml)
sval (minimálně 100 mg)
kožní fibroblasty |
světle modrý (Na-Citrát) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetření po dohodě.
|
|
| Nádorový marker CA 125 |
detail |
| 1.6.2023 |
| CA 125 |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum, plazma |
zlatý Vacutainer, fialový, zelený Vacutainer |
|