| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| 2-oxoglutarátdehydrogenáza |
detail |
| 24.2.2025 |
| OGDH |
KPDPM |
LPSMP-B |
nesrážlivá krev (7 ml) |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetření po dohodě.
|
|
| 3-methylglutakonová acidurie typ III, gen OPA3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| OPA3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| 3-methylglutakonová acidurie typ V (dilatační kardiomyopatie s ataxií), gen DNAJC19 |
detail |
| 31.1.2025 |
| DNAJC19 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
|
| 5-methyltetrahydrofolát |
detail |
| 5.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
likvor |
|
| Poznámka: Vzorky likvoru transportovat do laboratoře ve tmě na suchém ledu a skladovat při -80°C. |
|
| 7-dehydrocholesterol |
detail |
| 24.2.2025 |
| 7 - DCH |
KPDPM |
LPSMP-B |
sérum 1 ml
plodová voda 1 ml |
plastová zkumavka na jedno použití |
|
Acetyl-CoA:alfa-D-glukosaminid N-acetyltransferáza
(m. Sanfilippo C, mukopolysacharidóza IIIC) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Adeninfosforibosyltransferáza |
detail |
| 5.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Adenosindeamináza |
detail |
| 5.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Adrenoleukodystrofie, X-vázaná - gen ABCD1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| akutní intermitentní porfyrie, gen HMBS |
detail |
| 31.1.2025 |
| HMBS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|