| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| 2-oxoglutarátdehydrogenáza |
detail |
| 13.2.2024 |
| OGDH |
KPDPM |
LPSMP-B |
nesrážlivá krev (7 ml) |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetření po dohodě.
|
|
| 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (optická atrofie 3 AR), gen OPA3 |
detail |
| 31.1.2024 |
| OPA3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| 5-methyltetrahydrofolát |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
likvor |
|
| Poznámka: Vzorky likvoru transportovat do laboratoře ve tmě na suchém ledu a skladovat při -80°C. |
|
| 7-dehydrocholesterol |
detail |
| 13.2.2024 |
| 7 - DCH |
KPDPM |
LPSMP-B |
sérum 1 ml
plodová voda 1 ml |
plastová zkumavka na jedno použití |
|
Acetyl-CoA:alfa-D-glukosaminid N-acetyltransferáza
(m. Sanfilippo C, mukopolysacharidóza IIIC) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| ACTH (adrenokortikotropinová) rezistence, gen MC2R |
detail |
| 31.1.2024 |
| MC2R |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| ACTH (adrenokortikotropinová) rezistence, gen MRAP |
detail |
| 31.1.2024 |
| MRAP |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Adeninfosforibosyltransferáza |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Adenosindeamináza |
detail |
| 23.1.2024 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Adrenoleukodystrofie, X-vázaná - gen ABCD1 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|