| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (optická atrofie 3 AR), gen OPA3 |
detail |
| 31.1.2024 |
| OPA3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| ACTH (adrenokortikotropinová) rezistence, gen MC2R |
detail |
| 31.1.2024 |
| MC2R |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| ACTH (adrenokortikotropinová) rezistence, gen MRAP |
detail |
| 31.1.2024 |
| MRAP |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| akutní intermitentní porfyrie, gen HMBS |
detail |
| 25.1.2024 |
| HMBS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Alpersův syndrom (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG |
detail |
| 31.1.2024 |
| POLG |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Barthův syndrom, gen TAZ |
detail |
| 31.1.2024 |
| TAZ |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| CDKL5-vázaná onemocnění, atypický Rettův syndrom, gen CDKL5 |
detail |
| 25.1.2024 |
| CDKL5 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Crigler-Najjarův syndrom, gen UGT1A1 |
detail |
| 25.1.2024 |
| UGT1A1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| cystinóza, gen CTNS |
detail |
| 31.1.2024 |
| CTNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ia, gen PMM2 |
detail |
| 31.1.2024 |
| PMM2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|