| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| 3-methylglutakonová acidurie typ III, gen OPA3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| OPA3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| 3-methylglutakonová acidurie typ V (dilatační kardiomyopatie s ataxií), gen DNAJC19 |
detail |
| 31.1.2025 |
| DNAJC19 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
|
| akutní intermitentní porfyrie, gen HMBS |
detail |
| 31.1.2025 |
| HMBS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| akutní jaterní porfyrie (deficit ALA dehydratázy, Dossova porfyrie), gen ALAD |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALAD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| ALG3-CDG (dříve CDG-Id), gen ALG3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALG3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| ALG6-CDG (dříve CDG-Ic), gen ALG6 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALG6 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (7 ml) |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| ALG8-CDG (dříve CDG-Ih), gen ALG8 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALG8 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| Alpersův syndrom (syndrom deplece mtDNA), gen POLG |
detail |
| 31.1.2025 |
| POLG |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| ataxie a okulomotorická apraxie typ 1, gen APTX |
detail |
| 31.1.2025 |
| APTX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| autozomálně recesivní Leberova hereditární optická neuropatie (arLHON), gen DNAJC30 |
detail |
| 31.1.2025 |
| DNAJC30 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), bukální stěr, izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|