| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| DNA, izolace a uchovávání |
detail |
| Pouze pro výzkum! |
| |
ÚLBLD |
CVL-LB, LEM |
plná krev (nesrážlivá) |
fialový (EDTA) 2x7 ml Vacutainer |
| Poznámka: Minimalizovat kontaminaci vzorku cizí DNA. |
|
| Dolicholy |
detail |
| 24.2.2025 |
| Dol |
KPDPM |
LPSMP-B |
moč - 10 ml ranní moči |
plastová zkumavka |
|
| DP1 směs sIgE proti alergenům roztočů |
detail |
| revize 01/2025 |
| DP1 |
ÚLBLD |
KIA *A |
sérum |
zlatý Vacutainer |
Poznámka: Směs sIgE proti alergenům
D1 Derm. pteronyssinus
D2 Derm. farinae
D3 Derm. microceras
D71 Lepidoglyphus destructor
D72 Tyrophagus putreus
D73 Glycophagus domesticus
D74 Euroglyphus maynei
D201 Blomia tropicalis
|
|
| DPM1-CDG (dříve CDG-Ie), gen DPM1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| DPM1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| DPYD, dihydropyrimidindehydrogenáza |
detail |
| DPYD |
ÚLBLD |
LOG |
žilní krev |
K2EDTA |
|
| Draslík (Kalium) |
detail |
| K |
ÚLBLD |
CL *A, CLS *A, LKA |
sérum, plazma, plná krev, moč |
zlatý, zelený (Li-heparin) Vacutainer
LKA:Li-heparin stříkačka popř. kapilára (viz. měření ABR)
moč: skleněná nebo plastová zkumavka bez úpravy
|
Poznámka: Odběr nejlépe bez zatažení paže.
Stanovení z plné krve: transport ihned, v uzavřené stříkačce (kapiláře), bez vzduchových bublin, při teplotě +2 až +6 °C, krev po odběru promíchat s heparinem (kapilára drátkem pomocí magnetu).
Sérum, plazma: před centrifugací plné krve a během ní nechladit
Sběr moče: moč sbírejte do plastových sběrných lahví určených pro tento účel
|
|
| dRVVT (Ředěný test s jedem Russelovy zmije) |
detail |
| 30.11.2024 |
| NR dRVVT |
ÚLBLD |
Hem K, Hem K-FP |
Citrátová plasma |
Modrý (citrát sodný) Vacutainer |
| Poznámka: Vzorek je potřeba dodat do laboratoře do dvou hodin po odběru, je nutná dvojitá centrifugace pro získání bezdestičkové plazmy |
|
| Dubin-Johnsonův syndrom, gen ABCC2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| ABCC2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Dyschondrosteóza, malý vzrůst (gen SHOX) |
detail |
| 15.1.2025 |
| SHOX |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Vyšetřované geny (subpanel Izolovaný malý vzrůst) – ACAN, FGFR3, IHH, NPPC, NPR2, THRB, SHOX |
|
| dystonie 9, gen SLC2A1 (dříve GLUT1) |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC2A1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|