Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHA1 |
detail |
31.1.2024 |
PDHA1 (X-vázané) |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHB |
detail |
31.1.2024 |
PDHB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHX |
detail |
31.1.2024 |
PDHX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
Deficit SAH hydrolázy - gen AHCY |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
deficit tyrosinhydroxylázy, gen TH |
detail |
31.1.2024 |
TH |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
Deficit/necitlivost k růstovému hormonu |
detail |
19. 9. 2023 |
MVG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157. Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě. Subpanel panelu OIDIP - Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B |
|
Dehydratáza kyseliny 5-aminolevulové |
detail |
ALA-D-Ery |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin) Vacutainer |
Poznámka: Nutno telefonicky objednat, transport na ledu (v temnu)ihned po odběru. |
|
Dehydroepiandrosteron (Androstenolon) |
detail |
od 11.8.2020 změna refer. mezí. Revize 2023. |
DHEA |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
Dehydroepiandrosteron sulfát |
detail |
1.6.2023 |
DHEAS |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, fialový (EDTA), zelený (Li-Heparin) Vacutainer |
|
delece v mtDNA |
detail |
31.1.2024 |
mtDNA |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, bukální stěr, vlasové folikuly, močový sediment, po domluvě bioptické vzorky, kultivované fibroblasty, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|