| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| deficit tyrosinhydroxylázy (autozomálně recesivní Segawův syndrom), gen TH |
detail |
| 31.1.2025 |
| TH |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit/necitlivost k růstovému hormonu |
detail |
| 15.1.2025 |
| MVG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B |
|
| Dehydratáza kyseliny 5-aminolevulové |
detail |
| ALA-D-Ery |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin) Vacutainer |
| Poznámka: Nutno telefonicky objednat, transport na ledu (v temnu)ihned po odběru. |
|
| Dehydroepiandrosteron (Androstenolon) |
detail |
| od 11.8.2020 změna refer. mezí. Revize 2023. |
| DHEA |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| Dehydroepiandrosteron sulfát |
detail |
| 1.6.2023 |
| DHEAS |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, fialový (EDTA), zelený (Li-Heparin) Vacutainer |
|
| delece v mtDNA |
detail |
| 31.1.2025 |
| mtDNA |
KPDPM |
LPSMP-G |
izolovaná DNA, plná nesrážlivá krev (3-7 ml), bukální stěr, vlasové folikuly, moč (močový sediment), bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deplece mtDNA |
detail |
| 31.1.2025 |
| mtDNA |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetření pouze pro výzkumné účely po dohodě; vyšetřujeme až na základě výsledků enzymatických vyšetření v bioptickém vzorku |
|
| Detekce CAR-T buněk pomocí průtokové cytometrie |
detail |
| 06.02.2025 |
| CART FACS |
ÚLBLD |
Hem FACS |
plná krev |
K3EDTA |
| Poznámka: Biologický materiál skladovat při pokojové teplotě |
|
| Detekce FDB 100 |
detail |
| LEM pouze pro výzkum! |
| FDB 100 |
ÚLBLD |
LEM |
plná nesrážlivá krev |
fialový (EDTA) 2x7 ml Vacutainer |
| Poznámka: Minimalizovat kontaminaci vzorku cizí DNA. |
|
| Detekce minimální reziduální nemoci pomocí průtokové cytometrie (FACS) |
detail |
| 06.02.2025 |
| MRN FACS |
ÚLBLD |
Hem FACS |
plná krev, kostní dřeň |
K3EDTA |
| Poznámka: Biologický materiál skladovat při pokojové teplotě. |
|