| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| deficit E1-beta podjednotky pyruvátdehydrogenázy, gen PDHB |
detail |
| 31.1.2025 |
| PDHB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit E2 podjednotky pyruvátdehydrogenázy, gen DLAT |
detail |
| 31.1.2025 |
| DLAT |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit E3-vazebného proteinu pyruvátdehydrogenázy, gen PDHX |
detail |
| 31.1.2025 |
| PDHX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit glukokortikoidů 1 (adrenokortikotropinová rezistence), gen MC2R |
detail |
| 31.1.2025 |
| MC2R |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit glukokortikoidů 2 (adrenokortikotropinová rezistence), gen MRAP |
detail |
| 31.1.2025 |
| MRAP |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit GLUT1, gen SLC2A1 (dříve GLUT1) |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC2A1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Deficit hypoxantinfosforibosyltransferázy - gen HPRT1 (deficit HPRT, Lesch-Nyhanův syndrom) |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit karnitin palmitoyltransferázy II - gen CPT2 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit komplexu I, gen NDUFA1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NDUFA1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit komplexu II (deficit sukcinát CoQ-reduktázy), gen SDHA |
detail |
| 31.1.2025 |
| SDHA |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|