| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Deficit GLUT1, gen SLC2A1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| SLC2A1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer), 3 ml |
| Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Deficit hypoxantinfosforibosyltransferázy - gen HPRT1 (deficit HPRT, Lesch-Nyhanův syndrom) |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit karnitin palmitoyltransferázy II - gen CPT2 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit komplexu II, gen SDHA |
detail |
| 31.1.2024 |
| SDHA |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
|
|
| Deficit kyselé sfingomyelinasy (Niemann-Pickova choroba A/B) - gen SMPD1 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. s dl. řetězcem) - gen HADHA |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit lysozomální kyselé lipázy, CESD/Wolmanova choroba - gen LIPA |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. se stř. dl. řetězcem) - gen ACADM |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy - gen MTHFR |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit mitochondriální ATP syntázy, gen ATP5E |
detail |
| 31.1.2024 |
| ATP5E |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|